کتاب Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics یک منبع جامع و کاربردی برای پزشکان، متخصصان و دانشجویان حوزه ژنتیک بالینی است. این کتاب که توسط Helen V. Firth و Jane A. Hurst ویرایش شده، یک راهنمای بالینی عملی برای تشخیص، مدیریت و مشاوره بیماران مبتلا به اختلالات ژنتیکی فراهم میکند. ویرایش دوم این کتاب، آخرین پیشرفتها و تکنولوژیهای حوزه ژنتیک و ژنومیک را پوشش میدهد و به خواننده کمک میکند تا به روزترین اطلاعات را در دست داشته باشد.
یکی از ویژگیهای برجسته این کتاب، رویکرد بالینی و عملی آن است. به جای تمرکز صرف بر تئوری، کتاب بر اساس سناریوهای واقعی بالینی طراحی شده و راهنماییهای گام به گام برای مواجهه با چالشهای تشخیصی ارائه میدهد. از موضوعات پایه ای مانند الگوهای وراثت و مشاوره ژنتیک گرفته تا مباحث پیشرفته ای مثل تکنولوژیهای توالی یابی نسل جدید (NGS) و کاربرد آنها در کلینیک، همگی به صورت دقیق و واضح در این کتاب مورد بحث قرار گرفته اند.
این مرجع برای متخصصان ژنتیک، پزشکان اطفال، متخصصان داخلی و همچنین دانشجویان پزشکی که به دنبال درک عمیق تری از نقش ژنتیک در بیماریها هستند، یک منبع ضروری محسوب میشود. کتاب Oxford Desk Reference با ارائه خلاصه های کاربردی، الگوریتمهای تشخیصی و جداول متعدد، به یک ابزار بالینی سریع و قابل اعتماد تبدیل شده است.